מהי תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?
תסמונת אדוארדס היא הפרעה גנטית החלה במצבים שבהם ישנו עותק נוסף של כרומוזום מספר 18. כלומר, במקום שני עותקים רגילים של הכרומוזום ישנם שלושה. זוהי אחת התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות, נפוצה רק פחות מתסמונת דאון.
תסמונת אדוארדס משפיעה על התפתחות העובר כבר בשלבים המוקדמים של ההיריון. היא גורמת למגוון רחב של בעיות התפתחותיות ורפואיות והיא מאובחנת בכ-1 מכל מספר אלפי לידות.
כיצד תסמונת אדוארדס משפיעה על העובר?
תסמונת אדוארדס, המכונה גם טריזומיה 18, עלולה להשפיע לרעה על התפתחות העובר במגוון מובנים. ההשפעות הידועות למדע באות לידי ביטוי בין היתר במבנה הגוף, בהתפתחות איברים פנימיים ובקצב הגדילה. ההשפעות הללו ניתנות לזיהוי בבדיקות מעקב היריון כגון אולטרסאונד. בין ההשפעות ניתן לציין:
עיכוב בהתפתחות ברחם
עוברים בעלי התסמונת גדלים בקצב איטי משמעותית בהשוואה לעוברים בריאים. הדבר מתבטא במשקל נמוך של העובר. העיכוב בהתפתחות משפיע על התפתחות מגוון מערכות הגוף.
מבנה ייחוד של הראש והפנים
העוברים מפתחים מבנה גולגולת אופייני, ניתן להבחין בסנטר קטן מהרגיל, מיקום נמוך של האוזניים קושי בפתיחת הפה כראוי ועוד.
מומים בלב
חלק ניכר מהעוברים בעלי תסמונת אדוארדס מפתחים מומי לב כגון פגמים במחיצות, בעיות במסתמים, מבנה לא תקין של כלי הדם הגדולים ועוד.
בעיות במערכת העצבים
התסמונת עלולה להשפיע על התפתחות המוח ומערכת העצבים. בין היתר נוצר מבנה לא תקין של המוח, הפרעות בהתפתחות חוט השדרה ועוד בעיות בתפקוד מערכת העצבים המרכזית. יתכנו קשיים בתנועה, בשליטה בשרירים ובהתפתחות קוגניטיבית.
מיעוט מי שפיר
במקרים רבים ניצפה מיעוט של מי שפיר, מצב שעלול להגביל את התפתחות הריאות.
השפעות נוספות
השפעה אופיינית על הגפיים - העוברים מפתחים תכונות אופייניות של מבנה הידיים והרגליים. אפשרית השפעה על התפתחות תקינה של איברים פנימיים כמו הכליות, מערכת העיכול והריאות. עלולים להתפתח מומים בכליות, חסימות במערכת העיכול. התסמונת עלולה גם להשפיע על התפתחות בלוטות הורמונליות וכתוצאה מכך תהיה השפעה על הגדילה.
הסיבות הגנטיות לתסמונת אדוארדס
הסיבה העיקרית לתסמונת אדוארדס היא הימצאות של עותק נוסף של כרומוזום 18, מצב הנגרם בדרך כלל בשל אי הפרדה של הכרומוזומים במהלך חלוקת תאי הרבייה. במקרים נדירים התסמונת יכולה לנבוע מחיבור של כרומוזום 18 לכרומוזום אחר.
כיצד ניתן לזהות תסמונת אדוארדס בעובר בשלבים מוקדמים של ההיריון?
זיהוי של תסמונת אדוארדס בשלבים מוקדמים של ההיריון ניתן לביצוע באמצעות שילוב של בדיקות סקר ובדיקות נוספות לאבחון תסמונות גנטיות. בשבועות 11 עד 13 ניתן לבצע בדיקת שקיפות עורפית. בנוסף שילוב של בדיקות דם יכול להורות מתי ישנו סיכון ממשי לתסמונת.
בבדיקות אולטרסאונד ייעודיות ניתן לזהות סימנים אופייניים כמו עיכוב בגדילה, מיעוט מי שפיר, מומים בלד. כמו כן ניתן להבחין בסימנים אופייניים כגון אגרופים קפוצים, כפות רגליים בתנוחה אופיינית או מבנה ראש אופייני לתסמונת.
בדיקות נוספות כמו בדיקת דם ייעודיות, מאפשרות לזהות את רמת הסיכון לתסמונת החל בשבוע 10 לצד בדיקות סקר מקובלות בהיריון. על מנת לאמת או לשלול את קיומה של התסמונת ניתן להיוועץ ברופא לגבי בדיקות נוספות כדוגמת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
עשוי לעניין אתכן: איך לזהות את דליפת מי שפיר בזמן >>
מהם הסיכונים והתחזיות עבור תינוקות עם תסמונת אדוארדס?
תסמונת אדוארדס היא אחת ההפרעות הכרומוזומליות החמורות ביותר. למרבה הצער רוב העוברים עם התסמונת אינם שורדים את ההיריון ומרבית היילודים אינם צפויים לשרוד מעבר לכמה חודשים. התינוקות שנולדים עם התסמונת נוטים לסבול מקשיי נשימה, בעיות בבליעה, מומי לב חמורים ובעיות נוירולוגיות המשפיעות על מערכת העצבים. כתוצאה מכך נדרש טיפול רפואי אינטנסיבי.
מהם שלבי האבחון של תסמונת אדוארדס ומה כולל כל שלב?
שלבי האבחון של התסמונת:
- לרוב האבחון מתחיל בבדיקות סקר שנערכת בשליש הראשון של ההיריון. בבדיקה בודקים את מצב השקיפות העורפית וכן בדיקות דם לזיהוי סמנים ביוכימיים. בדיקות אלה מספקות מדד לרמת סיכון וזיהוי מוקדם של סימנים חשודים.
- כאשר בדיקות הסקר מעלות חשש לקיום התסמונת, הרופא עשוי להמליץ על ביצוע בדיקת נוספות. כך למשל מוצעות בדיקות NIPT (בדיקות דם) או בדיקות כמו סיסי שליה ובדיקת מי שפיר. בדיקות אלה מספקות אבחנה גנטית מדויקת, כלומר התוצאה מאמתת או שוללת את נוכחות התסמונת.
- לאורך ההיריון מתבצעת סדרת בדיקות אולטרסאונד לזיהוי מומים ומעקב אחר התפתחות העובר. בדיקות אלה נעשות כחלק ממעקב היריון וכן בהתאם לחוות דעת רפואית לפי הצורך.
