מהי בדיקת מי שפיר?
בדיקת מי שפיר מתבצעת משבוע ה-16 של ההיריון ומטרתה, כאמור, לגלות מומים ושינויים לא תקינים בכרומוזומים של העובר.
במהלך הבדיקה שואבים דגימה של מי השפיר הנשלחת למעבדה ובאמצעותה ניתן למפות את תקינות הכרומוזומים של העובר.
זכאיות:
נשים מגיל 32 ומעלה (לפי תאריך לועזי) שיום הראשון של הווסת האחרון שלהן חל אחרי 14.03.2024 או נשים עם ממצא לא תקין בסקירת מערכות שהיועץ הגנטי המליץ בעקבות הממצא לבצע דיקור מי שפיר
מה זה מי שפיר?
מי השפיר, אותו נוזל ייחודי המקיף את העובר ברחם, מהווה כידוע “מקור מידע מהימן” שיכול לגלות לא מעט על העובר המתפתח בתוכם. הסיבה לכך היא שמי השפיר – המשמשים מעין בולם זעזועים ומאפשרים מרחב מחיה נוח יחסית – מכילים תאים הנושרים מעור העובר, ממערכת העיכול והנשימה.
התאים הללו נושאים מטען גנטי שיכול לגלות אם יש, חלילה, הפרעות כרומוזומליות כלשהן, שהידועה והמוכרת שבהן היא תסמונת דאון. בדיקת מי שפיר מתבצעת ללא עלות לזכאיות במימון משרד הבריאות.
לפניכם, שאלות נפוצות ותשובות טרם ביצוע דיקור מי שפיר הנוגעות לעיתוי הבדיקה, מהלכה והסיכונים הקיימים:
כיצד מתבצעת בדיקת מי שפיר?
- לפני תחילת הפעולה יבצע הרופא בדיקת אולטרסאונד בכדי לבדוק מספר דברים: שבוע ההיריון, כמות המים ומיקום השליה. בשלב זה יחליט הרופא על המקום המתאים ביותר לבצע את הדיקור, מקום בו יש כמות מים גדולה, העובר לא מפריע והשליה לא מפריעה. הבדיקה מתבצעת תחת בקרה של אולטרסאונד.
- לאחר חיטוי האזור תוחדר מחט דקה דרך דופן הבטן עד לשק מי השפיר ולאחר מכן נשאבים 20-40 סמ”ק של נוזל. ברוב המקרים נמשכת הבדיקה דקות ספורות בלבד ואינה כואבת אלא מלווה בתחושת לחץ בבטן התחתונה.
- לאחר הבדיקה תתבקש המטופלת להמתין כרבע שעה במנוחה ואז תשוחרר לביתה.
אין לקיים יחסי מין כ-72 שעות לאחר הבדיקה וכמו כן, יש להימנע מעבודה מאומצת והרמת משאות במשך 48 שעות ומומלץ לנוח ולשתות הרבה.
עשוי לעניין אתכם | הסיבות להימצאות נוזל ברחם >>
מה בודקים בבדיקת מי שפיר?
זוהי בדיקה מתקדמת שבה ניתן לאבחן עודף או חוסר של כרומוזומים כגון תוספת כרומוזום 21 המעיד על תסמונת דאון ולאתר חסרים או עודפים מזערים בכרומוזומים שעשויים לגרום לתסמונות כולל פיגור שכלי ואוטיזם. הבדיקה נמצאת בסל הבריאות (לנשים מעל גיל 32) ומומלץ לעבור יעוץ על ידי רופא מומחה לפני בצועה על מנת להבין את המשמעויות האפשריות של הבדיקה.
מחלות תורשתיות –
כאשר ישנו סיכון למחלה מסוימת ניתן לבדוק את תאי העובר על מנת לאשר או לשלול אם הוא חולה באותה מחלה. כאשר יש מידע על מחלות אשר האם והאב נשאים שלהן ניתן לבדוק אם העובר סובל מהן או לא על ידי דגימת מי השפיר.
בדיקת קריוטיפ
בדיקת הכרומוזומים של העובר – פחות מפורטת מבדיקת הצ’יפ הגנטי ומבוצעת היום באינדיקציות ספציפיות ונדירות.
אקסום
בדיקה המתבצעת לאחר ייעוץ גנטי או לבקשת הרופא המטפל ואינה כלולה בסל.
למי מומלץ לעבור בדיקת מי השפיר?
- לנשים אשר לאחר בדיקות שקיפות עורפית וחלבון עוברי קיבלו תוצאות עם סיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
- לנשים אשר בבדיקות האולטרסאונד התגלו ממצאים לא תקינים בהתפתחות העובר.
- לנשים אשר נדבקו במחלה זיהומית (CMV למשל), ניתן לבדוק האם העובר נדבק בזיהום.
- לנשים בעלות סיכון ללדת תינוק החולה במחלה גנטית.
- גם אם אינך נכללת באחד הקריטריונים שלעיל תוכלי לבצע את הבדיקה באופן פרטי
מהם הסיכונים בבדיקת מי שפיר?
- התפתחות של הפלה בעקבות הדיקור הינה נדירה מאוד ומתרחשת בדרך כלל עקב החדרת זיהום לתוך שק מי השפיר.
- לפי הספרות המקצועית הדבר מתרחש ב- % 0.2 מהמקרים.
- במקרים נדירים התאים שנלקחו לא יספיקו לביצוע הבדיקה ולכן תידרש בדיקה נוספת.
- התשובה מתקבלת לאחר 6 שבועות ועם קבלת התוצאות – יש לפנות לרופא המדקר ולוודא שהתשובה תקינה.
כל אשה שנמצאת בסיכון יתר בתסמונות כרומוזומלית ע"י בדיקות הסקר כמו שקיפות עורפית וחלבון עוברי, או לחילופין ממצא סונוגרפי המחשיד לתסמונת כרומוזומאלית, צריכה לעבור ייעוץ גנטי ולאחריו ברוב המקרים תעבור מי שפיר. לפי המלצת איגודי הגנטיקאים יש הגיון לבצע דיקור מי שפיר בכל גיל של האשה מאחר והסיכון מהבדיקה נמוך משמעותית מהסיכוי למצוא בעיה כרומוזומאלית.
בדיקת אקסום מהי?
בדיקת אקסום בודקת שינויים מזעריים ביותר בכרומוזומים ומבוצעת באינדיקציות ספציפיות מאד ולאחר המלצה וייעוץ עכשווי ועדכני של גניטקאי בהריון הנוכחי.
בדיקת אקסום יכולה להתבצע רק באישור והמלצה של גנטיקאי מההריון הנוכחי, כמו כן ניתן לעיתים יש צורך לבצע אקסום גם לזוג הורים וכל זאת לפי החלטת היועץ הגנטי.
הבדיקה הנה קלה ופשוטה אינה מסוכנת ואינה כואבת יותר מבדיקת דם רגילה שמבוצעת.
כמות המים אינה נפגעת ע”י הדיקור והחסר מתמלא תוך 24 שעות.
תופעת לוואי שכיחה – הנה תחושת התכווצות וכאב בטני שחולף ע”י מנוחה ושתיה מרובה.
בכל מקרה שבו יש דימום או התכווצויות תכופות וכואבות שאינן מוקלות ע”י שתיה מרובה יש לפנות לרופא במידי.
צ'יפ גנטי בהריון (בדיקת cma)
צ’יפ גנטי זוהי בדיקה גנטית מתקדמת שנועדה לאבחן עודף או מחסור בגנים בעוברים או אנשים שחשודים כסובלים ממחלה גנטית. זוהי בדיקה שמסוגלת לאבחן מעל ל – 100 תסמונות גנטיות שעלולות להשפיע על בעיות התפתחות שונות, מומים מולדים, אוטיזם, פיגור שכלי ועוד.
כיום הבדיקה מתבצעת באופן שגרתי בכל דיקור מי שפיר.
מדובר בבדיקה גנטית מתוחכמת מאד שנערכת ישירות על ה DNA של העובר.
הבדיקה נעשית כחלק מבדיקת סיסי שליה והיא נערכת בין שבוע 10 לשבוע 13. אפשר גם לבצע את הבדיקה במהלך בדיקת מי שפיר החל משבוע 16 ואילך.
אם מדובר בילדים או מבוגרים, הבדיקה נעשית באמצעות בדיקת דם רגילה ופשוטה.
למי נועדה הבדיקה ומה ניתן לאבחן?
צ’יפ גנטי בהריון זוהי בדיקה שבעיקרון מיודעת לנשים בהריון אשר התגלו בעיות שונות בעובר שהן נושאות. אם או בעיות גדילה ואם אלו מומים כלשהם. כאמור יש גם נשים רבות שמבצעות את הבדיקה רק למען הרוגע הנפשי שלהן.
מלבד אלו לעיתים מתבצעת הבדיקה בקרב ילדים או מבוגרים הסובלים מבעיות שונות כמו מומים מסויימים, אוטיזם, פיגור וכן הלאה.
איך להבין את תוצאות הבדיקה?
- מבדיקת CMA עשויות להתקבל מספר תשובות:
- תשובה תקינה - כאשר לא נמצאה כל חריגה בכמות הכרומוזומים. אין עודפים וגם אין חסרים או שיש כאלה אך הם עדיין במסגרת הנורמה, הרי שהתשובה תהיה תקינה. לרוב תשובה כזו תהיה וודאית ב 99%.
- תוצאה אינה תקינה - כאשר מתגלים עדפים או חסרים במקטעים הכרומוזוליים. משמעותה של התוצאההיא כי אכן ישנה פגיעה גופנית או התפתחותית, שכלית או גנטית כלשהי. תוצאה כזו היא ברוב המקרים אמינה עד 98%.
- ישנם עוד מצבים נוספים בלבד תשובה תקינה ולא תקינה.
- תוצאה שאינה ברורה - VOUS -variant of Uncertain Significance- זה אומר שישנו חוסר או עודף במקטעים של הכרומוזומים במצב שלא תואר עד כה והמשמעות של זה אינה ידועה כרגע מהבחינה הרפואית. תוצאה זו קיימת באחוזים נמוכים של בין 0.3% ל 2%.
- תוצאה שמאותת על סיכון לבעיה כלשהי SL-Susceptibility- מדובר בתוצאה שקיימת גם בקרב אנשים בריאים אך גם בקרב אנשים הסובלים מבעיות או תסמונות שונות.
תוך כמה זמן תוצאות הבדיקה יהיו מוכנות?
תהליך הפיענוח של הבדיקה היא לרוב עד כ 6 שבועות מיום ביצוע הבדיקה.
ביצוע בדיקת מי שפיר בהריון עם תאומים
בהריון עם תאומים, בדיקת מי שפיר מצריכה היערכות משלה בשל נוכחותם של שני עוברים וכן משום שלעיתים ישנם גם שני שקי מי שפיר.
בבדיקת מי שפיר בהריון תאומים, ההליך מבוצע בנפרד עבור כל עובר. הסיבה לכך היא שתאומים, אפילו אם הזהים, יכולים להיות בעלי הרכב גנטי שונה. הם עשויים להיות מושפעים מהפרעות כרומוזומליות אחרות.
הליך בדיקת מי השפיר לתאומים דומה לזה של הריון רגיל, אך הוא דורש דיוק ומיומנות גבוהים במיוחד. בזמן הבדיקה הרופא משתמש במכשיר אולטרסאונד כדי לזהות את מיקומו של כל עובר ואת שק מי השפיר המתאים.
מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן ולתוך כל שק, כדי לשאוב בזהירות את דגימות מי השפיר. חשוב לוודא כי השק הנכון נבחר עבור כל תאום כדי לקבל תוצאות מדויקות.
שיקולים לבדיקת מי שפיר בהיריון עם תאומים:
בדיקת מי שפיר מבוצעת בדרך כלל בין השבוע ה-15 לשבוע ה-20 להריון. עם זאת, בהריונות עם תאומים, העיתוי האופטימלי עשוי להיות מעט מאוחר יותר.
זה מאפשר הדמיה טובה יותר של העוברים באולטרסאונד ומקטין את הסיכון לסיבוכים. חשוב לציין שלא כל הריונות התאומים דורשים בדיקת מי שפיר.
ההחלטה על ביצוע ההליך צריכה להתקבל בהתייעצות עם הרופא, תוך התחשבות בגורמים כגון:
- גיל האם.
- היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות.
- גילוי ממצא חריג בבדיקות סקר קודמות.
האם קיימים סיכונים בבדיקת מי שפיר בהריון תאומים?
בדיקת מי שפיר נושאת עימה סיכונים מסוימים. בהריונות תאומים הסיכון לסיבוכים מעט גבוה יותר בהשוואה להיריון רגיל. עם זאת, הסיכון עדיין נמוך כאשר הבדיקה נעשית בצורה מקצועית ובמרפאה בעלת מוניטין.
- הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי שפיר בהריונות תאומים מוערך בסביבות 1 ל-150 או ל-200. זהו סיכון מעט גבוה יותר מהסיכון בהריונות של עובר יחיד.
- קיים סיכון קטן לזיהום ברחם במהלך הבדיקה, אשר יכול להוביל לסיבוכים כגון דלקת.
- במקרים נדירים, במקום החזרת המחט עלול להיווצר נקב שלא נסגר כראוי. כתוצאה מכך יכולים לדלוף מי שפיר, זה יכול להוביל לירידה בנפח מי השפיר ועקב כך השפעות אפשריות על התפתחות העובר.
- לעיתים רחוקות בדיקת מי שפיר עלולה לגרום ללידה מוקדמת, במיוחד אם ההליך מבוצע בשלב יחסית מאוחר או אם יש עבר של לידה מוקדמת.
בדיקת מי שפיר ביחידת הגיניקולוגיה של TLV
ב TLV מדיקל בברזל 15, רמת החייל, מבוצעות בדיקות דיקורי מי שפיר במסגרת זכאות משרד הבריאות למבוטחי קופת חולים כללית דרך הביטוח המושלם כמו כן דיקורים מבוצעים באופן פרטי ע”י מיטב רופאי הנשים של ישראל.
הבדיקה המבוצעת היום הינה צ’יפ גנטי שיודע לאתר שינויים מזעריים במטען הגנטי של העובר, כאשר התוצאות מתקבלות בין 4-6 שבועות בהתאם לקצב גדילת תאים. ניתן לבצע בדיקה מהירה למספר כרוזומים בתוספת תשלום ואז התשובות הינן תוך 72 שעות.
כמו כן ניתן לבקש שמירת תאים שבהן יש אופציה לבדוק על המי שפיר מומים נוספים שעשויים להתגלות בשלב מאוחר יותר בהריון בבדיקות אולטרסאונד שונות.
המלצתנו לכל הנשים לבצע תהליך שמירת תאים.
שאלות נפוצות לפני בדיקת מי שפיר
דליפה של מי שפיר לאחר בדיקת מי שפיר היא תופעה נדירה. ברוב המקרים, אזור הדקירה אוטם את עצמו במהירות. לאחר מכן נפח מי השפיר מתחדש תוך מספר ימים. עם זאת, אם יש דליפה מתמשכת וירידה בנפח מי השפיר, יש צורך במעקב צמוד ובדיקת רופא. אין קשר מובהק בין בדיקת מי שפיר לבין ירידת מים.
בדיקת מי שפיר מבוצעת ללא אשפוז, כלומר את צפויה להשתחרר הביתה באותו יום. אשפוז אינו נחוץ אלא אם כן מתעוררים סיבוכים או שיש סיבות רפואיות אחרות לכך. לאחר הבדיקה מומלץ לנוח יום או יומיים ולהימנע מפעילות מאומצת.
בדיקת מי שפיר בודקת הפרעות כרומוזומליות והפרעות גנטיות הקיימות מלידה, כגון תסמונת דאון, טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) ועוד. עם זאת, בדיקת מי שפיר אינה בודקת מטבעה מחלות המתפתחות בשלב מאוחר יותר בחיים ובגילאים מבוגרים, כגון סוכרת, מחלות לב או סרטן.
כמות מי השפיר ששואבים במהלך בדיקת מי שפיר קטנה מאוד בהשוואה לנפח המים ברחם. בדרך כלל, כמדובר על כמות של 20-30 מיליליטר (שהם פחות משתי כפות נוזל). כמות זו, יש לומר, נשאבת מכל שק בהיריון של תאומים. מי השפיר מיוצרים ומתחדשים ברציפות, כך שהעובר לא צפוי להיות מושפע מכל ולהרגיש חוסר. נפח מי השפיר נבדק מקרוב בזמן הבדיקה כדי להבטיח את שלומם של העוברים.
הרופאים שלנו
המרכז הרפואי TLV מדיקל סנטר מצויד במיטב החידושים והטכנולוגיה המתקדמת ביותר לביצוע הבדיקה, וזאת, כמובן, לצד הרופאים ואנשי המקצוע המובילים בתחום.
את מוזמנת לפנות אלינו לקבלת לפרטים נוספים או לקביעת תור
פרופ’ ישראל מייזנר
מומחיות: גינקולוגיה ומיילדות זימון תור לבדיקת מי שפיר רקע ותקציר פרופ’ ישראל מייזנר הינו מומחה
ד”ר ארנון אגמון
מומחיות: מיילדות וגינקולוגיהתת התמחות: אולטרסאונד במיילדות גינקולוגיה ופריון זימון תור לבדיקת מי שפיר רקע ותקציר
ד”ר עמוס בר
מומחיות: מיילדות וגניקולוגיה רקע ותקציר ד”ר עמוס בר הינו מומחה בגניקולוגיה ומיילדות, דיקור מי שפיר,
ד”ר דוד ורדימון
מומחיות: מיילדות וגינקולוגיה. מומחיות בדיקורי מי שפיר וסקירת מערכות. רקע ותקציר ד”ר ורדימון הינו מומחה
ד”ר יוסף הר-טוב
מומחיות: נשים ויולדות תת התמחות: אולטראסאונד רקע ותקציר ד”ר הר-טוב בוא בוגר בית הספר לרפואה
ד”ר ארליך אורי
מומחיות: מיילדות וגניקולוגיהתת התמחות: הר”י, האיגוד הישראלי למיילדות בגינקולוגיה. החברה לאולטרסאונד במיילדות וגינקולוגיה רקע ותקציר
ד”ר גלעד רטן
מומחיות: מיילדות וגינקולוגיה תת התמחות – היסטרוסקופיה רקע ותקציר סיים התמחות ברפואת נשים בבית החולים
