מהי תסמונת טרנר ומה גורם לה?
תסמונת טרנר זו תסמונת גנטית המתבטאת בחוסר חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי המין במטופלות (כרומוזום X). במקום שני כרומוזומי X תקינים, קיים כרומוזום X אחד בלבד או שישנו כרומוזום X עם שינוי מבני. מדובר בתסמונת הפוגעת רק בנשים, שכיחותה מוערכת בלידה אחת מכל 2,000 עד 2,500 לידות של תינוקות בנות.
חלק ניכר מהעוברים בעלי התסמונת אינם שורדים. הגורם לתסמונת הוא שיבוש בחלוקת התאים (מיוזה) בזמן יצירת תאי הרבייה. השיבוש עלול להתרחש באופן אקראי בהפריה או בשלב מוקדם של ההתפתחות העוברית. לרוב אין זה פגם תורשתי אלא אירוע גנטי אקראי.
מהם התסמינים המרכזיים של תסמונת טרנר אצל ילדים ובגיל ההתבגרות?
התסמינים הנפוצים מופיעים כבר בגיל הינקות או לעיתים בגיל ההתבגרות.
- בילדות מוקדמת עשויים להופיע קומה נמוכה מן הרגיל.
- יתכן שיהיו בצקות בגפיים (כפות ידיים ורגליים) בהשפעת הלימפה.
- עורף רחב וצוואר עבה.
- חזה רחב, תיתכן השפעה על עצם החזה.
- יתכנו בעיות בלב למשל מומים באבי העורקים, שינוי מבני בלב, לחץ דם גבוה.
בגיל ההתבגרות התסמין הבולט הוא עיכוב בהתפתחות המינית או היעדר התפתחות מינית – הווסת אינה קיימת, השדיים אינם (אם לא ניתן טיפול הורמונלי). תיתכן עקרות אצל המטופלות.
בעיות רפואיות נוספות שיכולות להופיע בעקבות תסמונת טרנר
תסמונת טרנר יכולה לגרום למגוון בעיות רפואיות אם כי לא כולן מופיעות בכל מטופלת. בעיות קרדיווסקולריות שכיחות, היצרות של אבי העורקים, יתר לחץ דם. בתחום האנדוקריני אפשרי שיהיו בעיות בבלוטת התריס, סוכרת מסוג 2, מיקום כליה לא תקין או צורת כלייה בלתי רגילה, זיהומים כרוניים בדרכי השתן השמנת יתר.
בנוסף, קיימת נטייה לדלקות אוזניים כרוניות וירידה בשמיעה, בעיות בכליות, לעיתים ירידה מסוימת ביכולת הלמידה, תפיסה מרחבית או חשבון. לרוב אין ירידה קוגניטיבית ורוב המטופלות בעלות יכולת שכלית נורמלית.
הסוגים השונים של תסמונת טרנר
קיימים מספר וריאנטים גנטיים של התסמונת. חומרת הסימפטומים תלויה בסוג ההפרעה ושיעור התאים הפגועים. לדוגמא:
- הצורה השכיחה נקראת קריוטיפ 45,X – כאשר חסר לחלוטין אחד מכרומוזומי X.
- קיימת צורה של התסמונת שבה חלק מהתאים בגוף מכילים שני כרומוזומים X וחלקם לא (צורה זו מכונה לעיתים מוזאיקה).
- צורה נוספת היא מחיקה או שינוי מבני אצל מכרומוזום X. למשל כרומוזום עם חסר בזרוע הקצרה כאשר באותו הזמן הזרוע השנייה גדולה יתר על המידה.
- צורות אפשריות נוספות הן כאשר כרומוזום X שבור ונוצרת צורה של טבעת אופיינית.
איך מאבחנים תסמונת טרנר?
האבחון נעשה באמצעות בדיקה גנטית הקרויה קריוטיפ. מטרת הבדיקה לספור את הכרומוזומים ולבדוק את מבנה הכרומוזומים. בדיקה זו מתבצעת בדרך כלל עקב חשד קליני לתסמונת גנטית, כגון עיכוב בגדילה או חוסר סימנים של התפתחות מינית בגיל ההתבגרות.
במקרים מסוימים ניתן לזהות את התסמונת עוד בהריון באמצעות בדיקת מי שפיר שבודקת את הכרומוזומים של העובר. בבדיקת שקיפות עורפית או סקירת מערכות ניתן לגלות ממצאים מחשידים, כמו מיימת עוברית או בצקת בצוואר.
תסמונת נוספת המתפתחת בעובר:
מהם הסיבוכים הבריאותיים הנלווים לתסמונת טרנר וכיצד ניתן להיערך אליהם?
סיבוכים בריאותיים שעשויים להתלוות לתסמונת טרנר:
- סיכון משמעותי להתפתחות בעיות לב וכלי דם
- תפקודי כליות לקויים
- סוכרת סוג 2
- הפרעות בבלוטת התריס
- הפרעות שמיעה
במטרה להיערך בצורה הטובה ביותר מבחינה רפואית, חשוב להקפיד על בדיקות סדירות. לדוגמא, מעקב קרדיולוגי לבירור מצב הלב, ניטור הבריאות על ידי בדיקות דם תקופתיות, בדיקות של מצב תפקודי הכליות, בדיקות שמיעה ועוד, על פי המלצת הרופא המטפל.
חשוב לבדוק במקביל את תהליך הגדילה, למשל צילומי עצמות כף היד לבדיקת התפתחות העצמות בגדילה, בדיקת ההתפתחות מינית. מעקב רפואי סדיר יודע לזהות סימנים לסיבוכים ובהתאם לצורך – מתן טיפולים להקלה.
דרכי הטיפול בתסמונת טרנר
הטיפול בתסמונת טרנר מבוסס לרוב יהיה טיפול משולב. למשל:
כבר בילדות מקובל להתחיל טיפולים כגון מתן הורמון גדילה, מה שעוזר למטופלים להתפתח ולגדול בצורה תקינה יותר ואף להתקרב לגובה שמתקרב לממוצע. טיפול הורמונלי מסוג זה מתחיל עוד לפני גיל שנתיים והוא נמשך עד לגיל ההתבגרות.
טיפול בהורמוני מין
לקראת גיל ההתבגרות נהוג לשלב טיפול בהורמוני מין רלוונטיים כגון אסטרוגן ופרוגסטרון. טיפולים מסוג זה מסייעים להתפתחות המינית ויכולים לסייע בחלק מקרים להופעת מחזור סדיר. את הטיפול מקובל להמשיך לאורך שנים באופן שתורם לבריאות העצמות ולבריאות הלב.
טיפול בהיבטים נוספים
נדרש טיפול בהיבטים נוספים, על ידי רופאים ומרפאות שעוסקים בין היתר בקרדיולוגיה, נפרולוגיה, אנדוקרינולוגיה, גינקולוגיה, אא"ג ועוד.
תמיכה רגשית
ניתן לשקול לפי הצורך טיפולים נוספים ותמיכה רגשית, פסיכולוגית או חברתית.
שאלות נפוצות:
בזכות מעקב רפואי קבוע וקבלת טיפולים נאותים, מטופלות עם תסמונת טרנר בהחלט יכולות לחיות חיים ארוכים, עצמאיים ובריאים. חשוב להקפיד על מעקב רפואי קבוע וקבלת טיפולים בהתאם לצורך. טיפול בהורמון גדילה בגיל צעיר ומתן הורמוני מין בגיל ההתבגרות יכולים לאפשר למטופלות להתפתח מבחינה גופנית ומינית בצורה טובה מאוד. רבות מהנשים עם תסמונת טרנר מדווחות על שביעות רצון גבוה מחייהן.
ישנם מקרים שבהם האבחנה מתקבלת לא לפני גיל ההתבגרות או אפילו בבגרות, לאור עיכוב בהתפתחות המינית או בעיות פוריות. בחלק מהמטופלות התסמינים עשויים להיות קלים ולא להתגלות במשך שנים. כדאי לדעת שגם שבמקרים שבהם האבחון ניתן לאחר גיל ההתבגרות, טיפול הורמונלי עשוי להוביל לתוצאות טובות בהיבטים מסוימים.
האבחנה של התסמונת יכול להינתן עוד במהלך ההיריון, בסקירת מערכות. בחלק מהמקרים האבחון ינתן לאחר הלידה, במידה וקיימים סימנים קליניים ברורים של התסמונת. בגילאים צעירים האבחון עשוי להתחיל על בסיס סימנים כגון בצקת בכפות הידיים וברגליים, קפלי עור אופייניים בצוואר, חזה רחב, אופי קו השיער בעורף ועוד (לא תמיד יופיעו סימנים אלה או חלקם).
כאשר לא ניתן אבחון מוקדם, אפשרי כי הוא ינתן מאוחר יותר, בגיל הילדות כאשר ההורים או הרופאים מזהים כי הילדה איננה גדלה ומתפתחת בקצב המצופה. בהחלט יתכנו מקרים שבהם האבחון נעשה בגיל ההתבגרות, על בסיס סימנים כגון אי הופעת וסת והתפתחות מינית בלתי מספקת.
תסמונת טרנר ניתנת לגילוי בהיריון באמצעות בדיקת מי שפיר, בהתייחס לכרומוזומים אצל העובר וכן בבדיקות נוספות. זיהוי התסמונת באופן וודאי ניתן באמצעות בדיקה גנטית.
