מהי תסמונת וויליאמס ועד כמה היא שכיחה?
תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטי שנחשבת נדירה למדי. הסיבה לתסמונת היא השמטה של חומר גנטי בכרומוזום 7, לרבות הגן האחראי על ייצור חלבון ששמו אלסטין.
לחלבון חשיבות בשמירה על גמישות כלי הדם ורקמות חיבור, מה שגורם להשפעות רפואיות כפי שנציג בהמך. השכיחות של תסמונת וויליאמס מגיע עד לכ-1 ל-20000 לידות. ילדים בעלי התסמונת מושפעים בכמה בחינות, למשל בתווי הפנים, התפתחות שלא על פי הנורמה, היבטים התנהגותיים ובעיות בריאותיות נלוות כגון בכלי דם מרכזיים.
איך מאבחנים את התסמונת בגיל מוקדם?
בכדי לאבחן את תסמונת מקובל לערך בדיקה גנטית. ההפניה לבדיקות על פי רוב לאחר שמופיעים סימנים קליניים. האבחון מתבצע באמצעות בדיקות כגון FISH או microarray המזהות את החוסר הקיים בכרומוזום 7.
במקרים בהם יש חשד לקיום התסמונת עוד במהלך ההיריון על סמך ממצאי בדיקות או רקע משפחתי, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בשילוב בדיקה גנטית ממוקדת לאיתור התסמונת הגנטית. עם זאת לרוב אבחון נעשה ביילודים על בסיס זיהוי עיכוב התפתחותי או סימנים קליניים שונים.
באבחון ניתן להיעזר בבדיקות כגון:
- התרשמות קלינית של תווי הפנים.
- בדיקת לב באמצעות אקו לב
- מדידות קבועות של גובה, משקל, גדילה גופנית
- בדיקת טונוס שרירים ומפרקים
- מבחני התפתחות מוטורית מסוגים שונים לבדיקת יכולת מוטורית
- בדיקת תגובות לגירויים שונים, במיוחד לצלילים
- שימת לב לדפוסי אכילה ושינה
- בדיקות דם לאיסוף אינדיקציה נוספת
- בדיקות נוספות כגון תפקודי כליות, בדיקות שמיעה וראייה
עשוי לעניין אתכם: בדיקה NIPT שנועדה לזהות תסמונות גנטיות בקרב העובר
תסמיני תסמונת וויליאמס
התסמינים האופייניים משלבים תסמינים גופניים, נוירולוגיים והתפתחותיים. למשל:
- מומי לב מולדים, כגון היצרות של האאורטה (אבי העורקים) וכלי דם מרכזיים נוספים
- עיכוב בהתפתחות מוטורית וברכישת השפה
- נטייה לגובה נמוך ולמשקל נמוך בלידה
- רגישות לרעשים חזקים
- בעיות בויסות שינה ובעיות תיאבון בגיל הינקות
המאפיינים ההתנהגותיים והחיצוניים של ילדים עם תסמונת וויליאמס
לילדים עם תסמונת וויליאמס יש תווי פנים אופייניים כגון מצח רחב, אף קטן, פה רחב, שפתיים בולטות, נפיחות באזור העיניים. ברמה ההתנהגותית ילדים עם התסמונת נוטים להיות חברותיים מאוד, בעלי אופי חם, נטייה חזקה להתחבר עם אחרים לרבות אנשים זרים (מה שעלול לסכן אותם).
לעיתים הם מתקשים להבין סימנים חברתיים מסוימים או סובלים מחרדות מסוימות ובעיות קשב וריכוז. במקביל, לרבים מהילדים יש להם נטייה מוזיקלית ראויה לציון ויכולת מילולית טובה אף אם הם מראים יכולות קוגניטיביות מסוימות ברמה נמוכה מהנורמה.
הסיבוכים הבריאותיים הנפוצים בקרב ילדים עם תסמונת וויליאמס
בילדים מאובחנים סיבוכים נפוצים כגון:
- בעיות לב וכלי דם - ההיצרות של אבי העורקים, לעיתים יתר לחץ דם או בעיות במסתמים.
- בעיות בכליות ובשלפוחית השתן – בעיות בכלייה בשל מבנה לא תקין או רפלוקס הקשור למערכת השתן.
- בעיות במערכת העיכול – למשל נטייה לעצירות, קוליק (עווית בבטן), ריפלוקס של גיל הינקות.
- בעיות אורטופדיות – כגון גמישות יתר במפרקים, עקמת, בעיות בהליכה.
- קשיי למידה או עיכוב בהתפתחות – לעיתים עיכוב קוגניטיבי, קשיים בקשב או לקויות למידה.
אילו בדיקות רפואיות רצוי לערוך בשנים הראשונות לחיים בילדים עם תסמונת וויליאמס?
בשנים הראשונות רצוי לבצע מעקב רפואי שוטף הכולל:
מעקב התפתחותי ונוירולוגי, לרבות מעקב אצל קלינאי תקשורת
כדאי לשלב פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק
דרכי הטיפול בתסמונת וויליאמס
הטיפול בילדים עם תסמונת וויליאמס נשען למעשה על טיפולים משולבים. נהוג לשלב טיפול רפואי, טיפולים פרא רפואיים, סיוע חינוכי לצד תמיכה רגשית. אין טיפול המרפא את התסמונת עצמה אך ניתן להשפיע מאוד לטובה על איכות החיים של הילד בזכות טיפול משולב וצמוד.
כבר מגיל הילדות עוברים בדיקות לב ולפי הצורך מנהלים מעקב אצל קרדיולוג בתדירות שוטפת. נדרשת בדיקה נוירולוגית והתפתחותית כדי לזהות עיכובים בהתפתחות המוטורית או הקוגניטיבית. בנוסף מקובל לבדוק מגיל צעיר את תפקודי כליה ולאבחן ולטפל בבעיות במערכת העיכול. במידת הצורך המטופל עשוי לקבל טיפול אצל אנדוקרינולוג, רופא עיניים או רופא אא"ג בהתאם לממצאים.
בהיבט השיקומי ניתן להיעזר בגישה פרא רפואית משולבת. למשל פיזיותרפיה שעוזרת לחזק את טונוס השרירים, שיפור היציבה והתנועה. ריפוי בעיסוק מסייע בהתמודדות עם קשיים במוטוריקה עדינה וליווי מקצוע יכול לעזור בפיתוח מיומנויות שונות. קלינאית תקשורת יכולה לסייע בתהליך רכישת השפה ויכולת דיבור, שיפור יכולת הבעה מילולית וכיוצא בזה (אף כי חלק מהמטופלים בעלי יכולת הבעה גבוהה).
במידה ומזהים קשיים רגשיים או התנהגותיים, טיפול פסיכולוגי או רגשי לצד הדרכת הורים מסייעים מאוד. גם מסגרת חינוכית מותאמת יכולה לסייע. חלק מהילדים משתלבים במערכת החינוך הרגילה, עם סייעת או ללא סייעת, ואחרים משגשגים במערכת החינוך המיוחד.
יש חשיבות רבה לשמור על רצף טיפולי מהגיל הצעיר לתוך גיל ההתבגרות והבגרות. יש להביא בחשבון כי חלק מהבעיות הרפואיות הן כרוניות וחלקן עלולות להחמיר. לכן נדרש להמשיך במעקב רפואי וקבלת טיפול לפי הצורך.
שאלות ותשובות
לא ניתן לתת תשובה גורפת שכן בחלק מהמקרים – כן ובחלקם – לא. ילדים עם יכולות קוגניטיביות גבוהות, שמאפשרות להם להסתגל ולפרוח במסגרת רגילה עשויים להשתלב היטב בגני ילדים ובבתי ספר רגילים. לעיתים הם יפיקו תועלת מסיוע פרטני או תכנית לימודים מותאמת. אחרים ישגשגו טוב יותר במסגרת חינוך מיוחד או חינוך משולב, בהתאם לרמת התפקוד ואופיו של הילד.
במרבית המקרים מדובר במוטציה אקראית. הווה אומר שהחסר הגנטי בכרומוזום 7 מתרחש במהלך ההתפתחות העוברית ואינו משהו שעובר בתורשה וגם אין קשר לנטילת תרופות או טיפולים בהיריון אצל האם. יש לציין כי באחוז קטן מהמקרים מדובר בתסמונת שהורה נשא מוריש לילד. במקרים הנדירים שנמצא כי התסמונת עברה מהורה לילד, בתורשה, ניתן לעבור אבחון גנטי לשוקלים להביא ילדים נוספים.
