מהי תסמונת דאון (טריזומיה 21)?
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית המתרחשת כאשר ישנו עותק נוסף של כרומוזום 21. כלומר, בקרב תינוקות הנולדים עם טריזומיה 21 ישנם שלושה עותקים של כרומוזום זה במקום שניים. עובדה זו משפיעה על התפתחות הגוף והמוח, תוך הצגת מאפיינים פיזיים וקוגניטיביים מובהקים לבעלי התסמונת.
המאפיינים של תסמונת דאון כוללים תווי פנים אופייניים, טונוס שרירים נמוך ומבנה גוף אופייני. למרות הדמיון במאפייני התסמונת, עדיין מרחב הביטוי של התסמונת משתנה מאחד לשני.
בזכות התפתחויות הרפואה ניתן לאבחן בצורה טובה את קיום התסמונת בשלב מוקדם. במידה ונולד תינוק עם התסמונת, תוחלת החיים שלו גבוהה מבעבר, הודות להתקדמות הרפואה והטיפולים האפשריים אם כי זו לא מחלה ולכן ניתן לטפל אך לא ניתן להחלים.
גורמים גנטיים לתסמונת דאון
הגורם לתסמונת דאון, כאמור, הוא נוכחות של כרומוזום 21 נוסף אך יש לציין כי לרוב אין מדובר במצב רפואי הנחשב לתורשתי. ניתן לומר כי הגורם הגנטי הישיר, בדרך כלל, הינו טעות באופן החלוקה של הכרומוזומים.
הדבר קורה עוד בטרם נוצרה הפריה. לעתים הדבר נגרם בשל אי היפרדות בחלוקת תאי הרבייה. כלומר, במהלך יצירת תאי הביצית או הזרע, הכרומוזומים לא נפרדים כראוי ולכן נוצר כרומוזום נוסף בעובר תוך כדי התפתחותו.
תסמונת נוספת המתפתחת בעובר: תסמונת אדוארדס >>
אבחון מוקדם לתסמונת דאון במהלך ההיריון
רצוי לשאוף ולהקדים את האבחון ולא להגיע למצב של אבחון תסמונת דאון לאחר הלידה. עם התפתחות הרפואה השתפרה מאוד יכולת האבחון ובמערכת הבריאות ממליצים על מגוון בדיקות סקר ואבחון במהלך ההיריון. מדובר בבדיקת המאפשרות לזהות את הסיכון לתסמונת דאון כבר בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון.
לצורך האבחון ישנן את בדיקות הסקר שנשענות על שילוב של בדיקות דם ובדיקות אולטרסאונד. בדיקות אלה נעשות בשליש הראשון והשני. בדיקות אלו יודעות לתת תמונת מצב טובה של הסיכון לקיומה של התסמונת ובהתאם לכך הרופאים יכולים להמליץ האם יש צורך או אין צורך בבדיקות נוספות.
במצבים שבהם קיים חשש ללידת תינוק עם תסמונת דאון יש אפשרות לבצע בדיקות אבחון על ידי דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. בדיקות אלה נותנות תשובה ודאית ולא רק סטטיסטית, לגבי נוכחות התסמונת.
הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל האם
הסיכון לתסמונת דאון עולה ביחס יישר לעלייה בגיל האם. מחקרים מראים כי הסיכון מתחיל לעלות באופן משמעותי מגיל 35 ומעלה, אך אין זאת אומרת שבשם מצב לא ייוולד תינוק עם תסמונת דאון בקרב אימהות צעירות יותר. ישנם גורמים נוספים שיכולים להשפיע, אך גיל האם נחשב למדד המשמעותי ביותר ולכן, נשים מבוגרות מקבלות המלצה לגשת לבדיקות נוספות במהלך ההיריון.
הכנו לנוחותכם את טבלת הסיכון המוערך לפי גיל האם:
| גיל האם | הסיכון לתסמונת דאון |
|---|---|
| 20 | אחת ל-1500 לידות |
| 30 | אחת ל-1000 לידות |
| 35 | אחת ל-380 לידות |
| 40 | אחת למאה לידות |
| 45 | אחת ל-30 לידות |
סוגי הבדיקות לזיהוי תסמונת דאון בעובר
ישנן בדיקות שונות אשר מטרתם לזהות סימנים לתסמונת דאון בעובר כאשר הבדיקות כוללות בדיקות סקר ובדיקות נוספות.
בדיקת סיסי שיליה (CVS)
בדיקה זו נעשית בסביבות השבוע ה-11 או ה-12 של ההיריון. בבדיקה נלקחת דגימה מהשליה, הבדיקה נעשית דרך דופן הבטן או הנרתיק. הבדיקה מאפשרת אבחון גנטי של העובר.
בדיקת מי שפיר
בדיקה זו נעשית בשלב מאוחר יותר של ההיריון, בשבועות 16 עד 20 להיריון. בבדיקה שואב הרופא מנוזל מי השפיר שכן הוא מכיל תאים של העובר. הבדיקה מספקת נתונים על המטען הגנטי של העובר. הסיכון להפלה כתוצאה מבדיקה זו קיים אך הוא נמוך מאוד (פחות מחצי אחוז).
בדיקת ניפט (VIPT)
את הבדיקה ניתן לערוך החל מהשבוע ה-10 להיריון. בדיקת דם זו היא בדיקת דם סטנדרטית למראה, שנועדה לאתר DNA עוברי בדמה של האם. הבדיקה יודעת לתת הערכה סטטיסטית גבוהה לגבי קיום או אי קיום התסמונת.
הסוגים הקיימים של תסמונת דאון
טריזומיה 21 רגילה היא הסוג הנפוץ יותר של תסמונת דאון, זהו הרוב הכמעט מוחלט של המקרים. במצב זה, כל תאי הגוף כוללים עותק נוסף של כרומוזום 21. תסמונת דאון מסוג טרנסלוקציה קיימת גם היא אך נדירה יחסית, במקרים הללו חלק מכרומוזום 21 מחובר לכרומוזום אחר. צורה זו עשויה של התסמונת עשויה להיות תורשתית. הצורה הנדירה יותר מתבטאת בכך שרק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום הנוסף.
שאלות נפוצות:
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית שמתרחשת באופן אקראי, ככל הידוע, וזאת במהלך התפתחות תאי הרבייה או בשלבים המוקדמים של ההיריון. פירוש הדבר הוא שלא ניתן למנוע אותה. עם זאת, ישנו מגוון של בדיקות סקר ובדיקות אבחון במהלך ההיריון, המאפשרות לזהות את התסמונת בשלבים מוקדמים.
חשוב להדגיש שגורמים כמו תזונה, רמת פעילות גופנית או גורמים סביבתיים אחרים למיניהם אינם משפיעים כלל על הסיכוי להופעת התסמונת. נשים בהיריון מוזמנות להתייעץ עם הרופא לגבי בדיקות הסקר המומלצות בהתאם לגיל, גיל ההיריון וכן לגורמי הסיכון האישיים שלהן.
ברוב המוחלט של המקרים תסמונת דאון מופיעה במשפחות ללא כל היסטוריה של התסמונת. הסיבה לכך היא שברוב המקרים התסמונת נגרמת מאי הפרדה אקראית של הכרומוזומים במהלך יצירת תאי הרבייה. רק באחוזים בודדים מהמקרים התסמונת קשורה לשינוי גנטי תורשתי.
במקרים אלה, אחד ההורים נושא שינוי בכרומוזומים שעלול לעבור לצאצאים. אי לכך גם משפחות ללא היסטוריה של תסמונת דאון צריכות להיות מודעות לחשיבות הבירור הרפואי והבדיקות שנעשות במהלך ההיריון.
תסמונת דאון משפיעה על ההתפתחות הקוגניטיבית ויכולת הלמידה (אך מידת ההשפעה איננה ידועה מראש). רוב הילדים בעלי תסמונת דאון מראים עיכוב התפתחותי במידה כלשהי, הבא לידי ביטוי בקצב למידה איטי מהנורמה ובקשיים ברכישת שפה, זיכרון וחשיבה מופשטת.
עם זאת, מחקרים מראים שעם תמיכה ועידוד ובשילוב טיפול מקצועי (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת ושילוב לפי הצורך במערכת חינוך המיוחד) – ילדים עם תסמונת דאון יכולים לפתח מגוון רחב של כישורים ומיומנויות. ישנן מסגרות בחינוך המיוחד ותכניות שילוב המותאמות לצרכים של ילדים עם תסמונת דאון. כל אלה מאפשרים להם לממש את הפוטנציאל בצורה הטובה ביותר עבורם.
לתסמונת דאון עשויות להתלוות מספר בעיות בריאותיות, ולכן יש צורך להקפיד על מעקב רפואי. למשל, כמחצית מהילדים נולדים עם מומי לב, חלקם זקוק לטיפול כירורגי. בעיות נוספות יכולות להיות הפרעות בתפקוד בלוטת התריס, בעיות ראייה כדוגמת קוצר ראייה ופזילה, בעיות שמיעה ובעיות במערכת העיכול.
כמו כן, קיימת נטייה לזיהומים בדרכי הנשימה ובאוזניים ולכן חשוב להקפיד על כל החיסונים ועל מעקב רפואי קפדני.
