מהי בדיקת NIPT?
לאורך ההיריון נהוג לעבור בדיקת שנועדו לזהות תסמונות גנטיות בקרב העובר. בדיקת סקר שניתן לבצע נקראת בדיקת NIPT ונכון להיום זו בדיקה פרטית. כלומר כל אישה הרה יכולה להחליט בעצמה האם היא מעוניינת לעבור אותה. מדובר בדיקת דם שמאפשרת לזהות הפרעות כרומוזומליות ללא צורך בהליך פולשני יותר.
בחלק מהמקרים מדובר בחלופה אפשרות לדיקור של בדיקת מי שפיר או לבדיקת סיסי שליה. הבדיקה נשענת על איתור וניתוח של רכיבי DNA חופשי של דם עוברי הנמצא בדם של האם. באופן זה ניתן להפיק מידע מהיימן אודות הפרופיל הגנטי של העובר כבר בשל מוקדם מאוד – החל שבוע 10 להריון.
למי מיועדת בדיקת NIPT ולמה רופאים ממליצים עליה?
כאמור, בדיקת ניפט זו בדיקה פרטית שכל אישה הרה יכולה להחליט האם היא מעוניינת בה. במידה ואת רוצה לקבל תשובה אמינה מבחינה סטטיסטית לגבי הסיכוי לקיומן של הפרעות כרומוזומליות אצל העובר, הבדיקה יכולה להתאים. רופאים ממליצים עליה במיוחד במקרים הבאים:
- לנשים הרות בנות 35 ומעלה, שכן בגילאים אלה גדל הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר
- נשים בעלות היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות בקרב יילודים
- כאשר התגלתה תוצאה חריגה בבדיקות סקר קודמות
- כאשר מדובר בהיריון שבו התגלו ממצאים חריגים באולטרסאונד
- אצל הורים לילד קודם שנולד עם הפרעה כרומוזומלית
"מדובר בבדיקה בעלת כושר דיוק גבוה במיוחד לזיהוי תסמונת דם בעובר (דיוק של קרוב ל-99 אחוז להפרעות הנפוצות). במקביל, מדובר בבדיקה בטוחה, שאיננה מסכנת את ההיריון כמו בדיקות פולשניות שבהן ישנו סיכוי מסוים להפלה".
איך בדיקת NIPT עובדת ומה ניתן לגלות באמצעותה?
בדיקת ניפט שהיא סוג של בדיקת גנומיטי נשענת על העובדה שבמהלך ההיריון ניתן לזהות DNA עוברי על בסיס דגימת דם של האם. חלקיקי DNA של העובר עוברים לאורך ההיריון אל הדם של האם. כלומר דגימת דם שלך מגיעות למעבדה ושם משתמשים בשיטות מדעיות כגון הפרדת הדם וריצוף גנטי. באמצעות הבדיקה ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות שונות:
- תסמונת דאון – רמת דיוק גבוהה מאוד, למעלה מ-99%
- תסמונת אדוארדס
- תסמונת פטאו
- תסמונות של כרומוזומי המין, כגון תסמונת טרנר
מה כוללות תוצאות בדיקת NIPT ואיך להבין את הנתונים?
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר, כלומר היא נותנת תשובה סטטיסטית ולא בדיקת אבחון שנותנת וודאות מלאה. במילים אחרות הבדיקה יודעת להעריך את הסיכוי לקיומה של הפרעה כרומוזומלית. התוצאות יודעות לומר האם ישנו סיכון נמוך או שמא סיכון גבוה להפרעה.
תוצאה תקינה (סיכון נמוך), פירושה סיכוי נמוך מאוד לכך שישנה הפרעה כרומוזומלית, אך אין מדובר בשלילה מוחלטת של האפשרות. תוצאה אחרת (סיכון גבוה), מצביעה על סיכוי משמעותי לקיומה של הפרעה גנטית. עם זאת רק בדיקה אבחנתית יכולה לתת תוצאה חד משמעית.
תוצאות הבדיקה כוללות למשל:
- הערכה של הסיכוי להפרעות הכרומוזומליות שאותן רוצים לזהות.
- זיהוי מין העובר, במידה וההורים מעוניינים בכך.
- כמות באחוזים של DNA עוברי המצוי בדגימה. נתון זה נותן אינדיקציה על אמינות הבדיקה.
מה קורה אם מתקבלת תוצאה חריגה ב-NIPT ואיך ממשיכים משם?
במקרה של תוצאה חריגה בבדיקה ניתן להגיע לפגישת ייעוץ גנטי. במפגישה מקבלים הסבר מפורט על המשמעות של התוצאות ומהן האפשרויות שבאות בחשבון. בהחלט יתכן שיומלץ על בדיקה אבחון כגון בדיקת מי שפיר שיכולה לאשר או לשלול תסמונות גנטיות ובראשן תסמונת דאון.
ניתן לעבור בדיקת אולטרסאונד, לצורך חיפוש סימנים שתומכים או שוללים בממצאי הבדיקה. חשוב לציין שבהחלט יש מקרים שבהם בדיקת ניפט תיתן אינדיקציה להפרעה כרומוזומלית אבל בדיקות נוספות ישללו את התוצאה.
בדיקות גנטיות נוספות | צ’יפ גנטי בהיריון
היתרונות בבדיקת NIPT תחת קורת גג אחת במרכז הרפואי TLV Medical
במרכז הרפואי שלנו TLV Medical אנו ערוכים לבצע בדיקות כרומוזומליות בסטנדרט הגבוה ביותר. לרשותכן:
מעבדה רפואית מתקדמת שבה מתקבלות התוצאות ומנותחות ברמת הדיוק המירבית האפשרית
קבלת התוצאות בתוך פרק זמן קצר
פגישת ייעוץ לפני ואחרי הבדיקה
במקרה הצורך, אפשרות להמשך בירור וביצוע בדיקות נוספות במרכז הרפואי שלנו
שאלות נפוצות:
בדיקת NIPT מהווה מהפכה של ממש מכיוון שהיא הראשונה מסוגה המאפשרת זיהוי הפרעות כרומוזומליות בדיוק גבוה מאוד (מעל 99% לתסמונת דאון). מדובר בבדיקת דם רגילה, ללא שום סיכון להיריון ולעובר. לפני המצאת בדיקה זו האפשרות שעל הפרק הייתה בדיקת מי שפיר, שיש בה סיכון מסוים להיריון (יש לציין כי הסיכון לא גבוה, אך בהחלט קיים).
בדיקת NIPT מפחיתה חרדה בהריון על סמך כמה היבטים. קודם כל היא מספקת תוצאות ומידע אמין על הסיכון להפרעות כרומוזומליות בשלב מוקדם של ההיריון. כלומר כבר בשבוע 10 להריון, הרבה לפני שניתן לבצע בדיקות אחרון כגון מי שפיר.
בנוסף הדיוק הגבוה של הבדיקה (במיוחד עבור תסמונת דאון) מאפשר לרוב הנשים לקבל תשובה מרגיעה, מבלי שצריך לעבור בדיקות נוספות הכרוכות בסיכון ובחרדה. בנוסף הבדיקה מאפשרת לנשים בהיריון בסיכון גבוה לגלות סימנים לבעיות בשלב מוקדם וכך לקבל החלטה מושכלת מה לעשות הלאה. בדיקה ללא סיכון לעובר פותרת להורים רבים את הדילמה האם לעשות או לא לעשות בדיקת מי שפיר.
תוצאות בדיקת NIPT אינן חד משמעיות, כלומר אין וודאות של 100 אחוז לכאן או לכאן. מדובר בבדיקה חשובה, בדיקת סקר מצוינת אך לא בדיקה אבחנתית שנועדה לתת תשובה מוחלטת. בדיקת NIPT עם תוצאה תקינה (כלומר תוצאה שמוגדרת כסיכון נמוך להפרעה כרומוזומלית) היא מאוד מרגיעה ומהימנה.
ישנו שיעור נמוך מאוד של תוצאות שליליות שמתבררות בסופו של דבר כשגויות. מצד שני, תוצאה אחרת, שמצביעה על סיכון גבוה יותר היא עדיין איננה סוף פסוק. מקובל לאחר מכן לעבור בדיקות אבחון כמו בדיקת דיקור מי שפיר. הסיבה היא שקיים שיעור מסוים של תוצאות חיוביות כוזבות (במיוחד קורה יותר בנשים צעירות).
ישנם מקרים, לא רבים, שבהם לא ניתן לקבל תוצאה מהימנה בשל אחוז נמוך מדי של DNA עוברי שנלקח בבדיקת דם. ניתן במקרה זה לשקול לחזור על הבדיקה או להתייעץ עם הרופא לגבי בדיקות אחרות.
