מהי אנמיה חרמשית וכיצד היא משפיעה על הגוף?
אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית הקשורה לתאי הדם האדומים. אצל מטופלים החולים במחלה ההמוגלובין פגום (ההמוגלובין הוא החלבון שנושא את החמצן בדם). הפגם גורם לתאי הדם האדומים לקבל צורה מעוותת דמוית חרמש, במקום הצורה העגולה והגמישה הרגילה. תאים אלו עשויים לגרום להצטברות שמובילה לחסימות כלי הדם, באופן המפריע לזרימת הדם.
זהו מצב שכשלעצמו גורם להיווצרות נוספת של התאים הפגועים. כאשר תאי הדם החרמשיים יוצרים צברים וחסימות, דם לא מגיע בצורה תקינה לאיברים השונים ועלולים להיגרם למטופל כאבים חזקים בצורה של התקפות כאב שחלקן מסוכנות. כמו כן עלולה להיגרם נזק לאיברים ונטייה לזיהומים. מערכת החיסון עשויה לזהות את התאים הפגומים כגורם זר ולתקוף אותם, כך שנוצרת אנמיה. בנוסף, תאי הדם החרמשיים נהרסים מהר יותר, מה שמחמיר את האנמיה.
התסמינים של אנמיה חרמשית
תסמיני אנמיה חרמשית יכולים להיות קלים עד חמורים.
- כאב – התקפי כאבים נגרמים כאשר תאי דם חרמשיים חוסמים את זרימת הדם לאזורים שונים בגוף לרבות מפרקים, חזה, ידיים, רגליים ועוד. הכאב יכול להיות פתאומי, חד וחזק ולהימשך בין שעות לימים.
- עייפות וחולשה קיצונית - האנמיה המתלווה אל המחלה קשורה עם מחסור באספקת חמצן. התוצאה היא עייפות מתמדת, חולשה, קוצר נשימה, בעיות התפתחותיות שונות בקרב מטופלים צעירים.
- טחול מוגדל – מכיוון שהטחול מסנן ומפנה תאי דם אדומים פגומים, בקרב מטופלים החולים באנמיה חרמשית הוא מצוי תחת עומס מוגבר. מסיבה זו הוא נוטה להתנפח ולתפקד בצורה פחות טובה.
- נטייה לזיהומים - המטופלים חשופים יותר לזיהומים, בשל תפקוד לקוי של הטחול (שכן לטחול תפקיד חשוב במאבק בזיהומים).
- בעיות בגדילה והתפתחות - בילדים המחלה עלולים לגדול להאטה בגדילה ועיכובים בהתבגרות.
- תסמינים נוספים עלולים להיגרם בשל חסימות בכלי הדם, למשל כאבים בחזה שעלולים להיות גם מסוכנים, עליה בחום, קוצר וקשיי נשימה, חסימת כלי דם במוח (גם במטופלים צעירים מאוד) ועוד. ללא טיפול, חלק מהתסמינים עלולים לגרום לסכנת חיים.
כיצד אנמיה חרמשית עוברת בתורשה ומהם גורמי הסיכון?
אנמיה חרמשית עוברת בתורשה, כלומר זו מחלה גנטית מהסוג שנקרא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שכדי לחלות המטופלים יהיו ילדים של הורים ששניהם בעלי גן פגום. כאשר רק הורה אחד נושא את הגן, לרוב המחלה לא באה לידי ביטוי סימפטומטי, אך עשוי להעביר את הגן לילדיו. כאשר שני הורים הם נשאים של הגן הפגום, הסיכוי של הילדים לחלות עולה, אך איננו ודאי.
גורמי הסיכון העיקריים:
- מוצא אתני – התגלה כי אנמיה חרמשית נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, אגן הים התיכון ועוד. בארץ, רוב הנשאים הינם מקרב האוכלוסייה הערבית.
- היסטוריה משפחתית – כאמור, המרכיב הגנטי חזק וכאשר הגן קיים במשפחה, עולה הסיכוי להיות נשא של הגן או לחלות במחלה.
- בעולם התגלה כי יש קשר בין המחלה לבין מלריה. בעיקר באפריקה, באזורים שהמלריה שכיחה (או הייתה שכיחה), שכיחה גם תפוצת המחלה. הסיבה לכך היא שהמחלה נותנת הגנה מסוימת מפני מלריה.
אנמיה חרמשית אצל ילדים
בילדים, אנמיה חרמשית ניתנת כיום לאבחון בגיל מוקדם ואף בינקות (גיל של מספר חודשים). מקובל לבצע בדיקות סקר בתינוקות כדי לאבחן כמה שיותר מוקדם. תסמיני המחלה הבולטים בילדים הם עיכוב בגדילה, בצקות בכפות הידיים והרגליים, כאבים חזקים, נטייה לזיהומים, צהבת. אחד הסיבוכים המסוכנים הוא הסיכון לשבץ.
טיפול אינטנסיבי מגיל צעיר יכול לשפר משמעותית את איכות החיים של ילדים החולים באנמיה חרמשית. טיפול משולב מקובל נשען על חיסון נגד זיהומים, מתן אנטיביוטיקה למניעת מחלות זיהומיות, מעקב רפואי צמוד ושימוש בתרופות למניעת או החלשת התקפי הכאב.
בדיקות לאבחון אנמיה חרמשית: כל השיטות החדשניות
קיימות מספר שיטות, ובהן וותיקות וחדשניות, המשמשות לאבחון המחלה:
אלקטרופורזה של המוגלובין
בדיקה וותיקה יחסית, שעדיין נמצאת בשימוש. מטרתה לזהות את סוגי ההמוגלובין בדם, מאפשרת לאבחן את המחלה ולהבחין בין נשאים לבין חולים.
כרומטוגרפיה נוזלית (HPLC)
שיטה מדויקת מאוד שהפכה למקובלת מאוד לאבחון. מאפשרת כימות מדויק של אחוזי ההמוגלובין החריג.
בדיקות גנטיות
בדיקות DNA חדישות יכולות לזהות מוטציה ספציפית לאבחון מדויק של המחלה. בדיקות אלה מתאימות לאבחון במהלך ההיריון, במקביל לבדיקת מי שפיר וסיסי שליה וכחלק ומייעוץ גנטי .
איך חיים עם אנמיה חרמשית? טיפים לניהול אורח חיים בריא
לצד חשיבות המעקב הרפואי והטיפולים המוצעים למטופלים, כדאי להקפיד על הדברים הבאים:
- זיהוי אותם טריגרים, שגורמים למטופל להתקפות הכאבים האופייניות למחלה. ישנם מטופלים שאצלם הכאבים מאפיינים עלייה בסטרס, פעילות ספורטיבית מאומצת, חשיפה לקור, טיסות (ובכלל שהות בגובה רב). לכן רצוי לנקוט בפעולות שיפחיתו גורמים אלה. למשל לנקוט בשיטות שונות של רגיעה, להעדיף פעילות מתונה על פעילות מאומצת וכדומה.
- בחלק מהמטופלים נטילת חומצה פולית יכולה לסייע כנגד האנמיה.
- שתייה מרובה, שכן התייבשות ואי שתייה מספקת עלולים לגרום להתפרצויות הכאב. רופאים ממליצים להרבות בשתייה בפרט בפעילות גופנית, במזג אוויר חם או בכל מצב שהגוף מאבד נוזלים במהירות (למשל בזמן מחלה). רצוי להפחית צריכת משקאות משתנים.
- הקפדה על מעקב רפואי – חשוב למטופלים להגיע בקביעות לבדיקות כפי שהומלץ להם. במידה והרופא ממליץ על תרופות מסוימות, כגון כאלה שעוזרות למניעת התקפי הכאב (למשל הידרוקסיאוריאה), יש ליטול בדיוק לפי הוראות הרופא. חשוב להקפיד מאוד על חיסונים עונתיים ואחרים כנגד מחלות נפוצות כגון שפעת, דלקת ריאות וכדומה.
שאלות נפוצות:
אנמיה חרמשית נחשבת כמחלה לא קלה, שעלולה להיחשב למסכנת חיים במידה ולא מטפלים בה כראוי. התקפות הכאב הנובעות מחסימות כלי דם, שבץ מוחי, נזק לאיברים שונים כמו הטחול, מחלות זיהומיות, כל אלה נחשבים לסיכונים משמעותיים. חשוב לציין כי הרפואה המתקדמת שיפרה מאוד את מצבם של המטופלים. על ידי שילוב של אבחון מוקדם, טיפול אינטנסיבי לפי הצורך ומעקב רפואי, רבים מהחולים יכולים לחיות עם המחלה בצורה טובה למדי ולאורך שנים ארוכות.
אבחון מוקדם מאפשר לרופאים להעניק טיפול רפואי הולם, בטרם ישפיעו סיבוכים רציניים על איברים חשובים ועל איכות החיים. בילדים אבחון מוקדם יכול למנוע חשיפה לזיהומים קשים (ניתן לטפל באנטיביוטיקה), ניתן להקטין מאוד את הסיכון לשבץ הנובע מחסימת כלי דם וכן להקטין מאוד את התקפי הכאב האופייניים והשפעות בריאותיות נוספות.
