מהי תסמונת מרפן ומה ההשפעות שלה על הגוף?
תסמונת מרפן היא תסמונת גנטית, הקרויה על שמו של הרופא הצרפתי שתיאר אותה לראשונה. התסמונת משפיעה בראש ובראשונה על רקמות החיבור בגוף. תפקידן של רקמות החיבור לתמוך ולייצב איברים ורקמות בגוף והן כוללות את החלבון פיברילין. אנו מזכירים עובדה זו שכן תסמונת מרפן נגרמת בשל מוטציה בגן האחראי על ייצור פיברילין, באופן שמחליש את רקמות החיבור בקרב המטופלים.
ההשפעות של תסמונת מרפן יכולות להיות מגוונות ומשתרעות על טווח רחב בקרב המטופלים השונים. בין היתר עשויה להיות השפעה על:
- כלי הדם – עם סיכון מוגבר להתרחבות של אבי העורקים שעלול לסכן חיים במקרה של קרע.
- השלד והעצמות – התסמונת נוטה לגרום לרבים מהמטופלים להיות גבוהים יחסית, בעלי גפיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי, לצד מפרקים גמישים ושינויים במבנה החזה.
- העיניים והראייה – ישנו סיכון לבעיות של קוצר ראייה חמור, הפרדות רשתית, קטרקט.
איך מזהים ומאבחנים תסמונת מרפן בגיל מוקדם?
אבחון תסמונת מרפן נשען על שילוב של בדיקות גנטיות, בדיקות הדמיה והערכה קלינית הנובעת מהמאפיינים הגופניים הנפוצים בקרב מטופלים:
- מבנה גוף אופייני – המטופלים נוטים להיות גבוהים מן הרגיל, גפיים ואצבעות ארוכות באופן בלתי פרופורציונלי לשאר הגוף. ישנם פערים ביחס של הגובה לעומת משקל, אורך זרועות לעומת הגובה וכן סימנים נוספים שיכולים לסייע באבחון.
- עיוותים בעמוד השדרה ובחזה – למשל עקמת או כיפוף כמו כן חזה שקוע או בולט עשויים לשמש סימנים לצורך אבחון.
- מבנה הפנים – סימן נוסף של התסמונת הוא מבנה פנים צר וארוך, לסת תחתונה קטנה, עיוותים במיקום השיניים.
- בעיות עיניים – כגון הפרדות עדשה (עדשה שאינה במקומה), קוצר ראייה חמור, אישונים מורחבים ועוד.
- סימנים בלב ובכלי הדם - הרחבה של אבי העורקים. הדבר ניתן לזיהוי קליני ומומלצת בדיקה תקופתית (בשל הסיכון הכרוך בכך). נהוג להמליץ על בדיקת אקו לב בקביעות.
- גמישות יתר במפרקים – רבים מהמטופלים מסוגלים לכופף את מפרקים בטווח חריג, גמישות חריגה, שרירים יחסית חלשים.
- כמו כן אצל מטופלים רבים ניתן לזהות עור דק לצד סימני מתיחה ללא קשר למצבים כמו היריון או שינויים אחרים במשקל. כמו כן נטייה לבעיות אפשריות במבנה ובתפקוד הריאות.
מהם הסימפטומים הפחות מוכרים של תסמונת מרפן?
מספר סימפטומים פחות מוכרים כוללים למשל השפעות על חוט השדרה, המתבטאות בכאבי גב, כאבי ראש, חולשה, נימול ברגליים. לעיתים המטופל יחווה הפסקות נשימה במהלך השינה, עקב מבנה הלסת והחך, המתבטאים בעייפות כרונית, קשיי ריכוז, כאבי ראש.
סימפטומים אפשריים נוספים הם קשיי עיכול, רפלוקס, כאבי בטן כרוניים, הפרעות נשימה בשינה, תשישות כרונית וכן השפעות פסיכולוגיות ורגשיות נלוות. חלק מהמטופלים מדווחים על רגישות לקור, הפרעות בתחושה המתבטאות בתחושת דקירה או צריבה בקצות האצבעות.
תסמונת מרפן בהריון: מה הסיכונים והאם ניתן להעביר אותה בתורשה?
היריון בקרב מטופלות עם תסמונת מרפן נחשב להיריון בסיכון. הסיכון העיקרי נובע מהעומס הנוסף על לב וכלי הדם, שמעלה את הסיכון להתרחבות ואף לקרע באבי העורקים. כאשר אבי העורקים רחב במיוחד, הרופאים עשויים להמליץ על ניתוח מונע לתיקון אבי העורקים ואף הימנעות מהיריון במקרים קיצוניים.
אכן קיים סיכוי גנטי להעברת התסמונת מהורים לילדים. די בכך שישנו עותק פגום אחד של הגן הרלוונטי באחד ההורים, כדי לגרום למחלה.
עם זאת, יש לציין כי לצד המרכיב הגנטי ישנה אפשרות להופעת המחלה עקב מוטציה בגן. כלומר אחד מכל ארבעה מטופלים יהיו ילדים של הורים בריאים מבחינה זאת. לזוגות עם היסטוריה משפחתית או כאשר אחד מבני הזוג מאובחן עם התסמונת, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי לפני ההיריון.
עשוי לעניין אתכן: מתי מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר | בדיקת NIPT לזיהוי תסמונות גנטיות
סוגי הטיפולים המוצעים לתסמונת מרפן
תסמונת מרפן אינה ניתנת לריפוי, אך באמצעות טיפול רב תחומי ומעקב צמוד איכות החיים של המטופלים יכולה להיות גבוהה ותוחלת החיים דומה לממוצע. הטיפולים המקובלים:
מעקב רפואי צמוד
זהו מרכיב יסודי בטיפול בתסמונת מרפן. בין היתר מומלץ לבצע בדיקות אקו לב אחת לשנה או לפי המלצת רופא, בדיקות של מצב אבי העורקים, בדיקות עיניים, MRI או CT לבדיקת מצב עמוד השדרה ואיברים הפנימיים. בילדים, מקובל מעקב התפתחותי ואורתופדי לשם מתן טיפול בשלד לפי הצורך.
פעילות גופנית מתונה
מועילה וחשובה לשמירה על הלב וחיזוק השרירים. יש להיזהר מפעילת יתר, להימנע מפעילויות הכרוכות במאמץ רב מדי. מומלץ להרבות בהליכה, שחייה קלה וכדומה, ללא מאמץ מוגזם הכרוך במשקולות, ספורט מקצועי וכדומה. מועילה פיזיותרפיה לפי הצורך, לשם שיפור היציבה, חיזוק השרירים והפחתת כאבים.
טיפול תרופתי
תרופות להורדת לחץ הדם לשמירה על אבי העורקים, (כגון תרופות חוסמות בטא) כדי להאט את קצב ההתרחבות והסיכוי לקרע. בנוסף, תרופות נוספות על פי המלצת הרופא, כגון להפחתת לחץ בעיניים.
טיפול כירורגי
ניתוח לתיקון אבי העוקרים מקובל כאשר הקוטר חוצה את הרף המסוכן או כאשר מאובחנת התרחבות מהירה. בניתוח מחליפים את החלק המורחב בשתל מלאכותי. ניתוחים נוספים שעשויים להידרש במטופלים הם תיקון מסתמים בלב, תיקון עקמת ועוד.
יתרונות האבחון בתסמונת מרפן במרכז TLV מדיקל סנטר
במרכז הרפואי TLV מדיקל סנטר מקבלים המטופלים מענה רב תחומי באבחון בתסמונת מרפן. תחת קורת גג אחת עומדים לשירותכם קרדיולוגים, גנטיקאים, רופאי עיניים, רופאים כירורגים ואחרים. שיתוף הפעולה הבין תחומי מסייע מאוד למטופלים בשל מגוון הסימפטומים והתופעות המקושרות למחלה.
הבדיקות שנעשות על ידי רופאים מנוסים ובאמצעות ציוד חדיש, מובילות מאוד באבחון במוקדם והפחתת ההשפעות על כלי הדם ועל איברים ורקמות רבות אחרות. מגוון אמצעי האבחון, הבדיקות והמעבדות תחת קורת גג אחת ביחד עם צוות רפואי מנוסה, תומך וקשוב, מהווים יתרון חשוב למטופלים ולבני משפחותיהם.
שאלות נפוצות:
בהחלט ניתן לחיות חיים מלאים, נורמליים ואף פעילים עם תסמונת מרפן. הכלל הוא אבחון והקפדה על ביקורת תקופתית, מודעות והקשבה לגוף. מעקב רפואי בקביעות יכול למנוע סיבוכים מסוכנים. ניהול חיים פעילים תוך הפחתת סיכונים (הקיימים למשל בפעילות אינטנסיבית) בשילוב הקפדה על נטילת תרופות כרוניות ולפי המלצת רופא – חשובים מאוד למטופלים החפצים באיכות חיים גבוהה.
רוב המטופלים מסוגלים להתנהל בשגרה רגילה, הכוללת עבודה, לימודים, הקמת משפחה וכן הלאה. מכיוון שעשויות לחול השפעות רגשיות בשל תסמיני המחלה הכרוניים, חשוב להיעזר בתמיכה לפי הצורך, על ידי איש מקצוע או קבוצת תמיכה.
תסמונת מרפן עצמה אינה משפיעה על היכולות ועל הכישורים הקוגניטיביים. ידוע כי בין מהאנשים המפורסמים שלקו התסמונת (כך על פי המשוער), כמו המלחין סרגיי רחמנינוב או הנשיא האמריקאי לינקולן, היו בעלי יכולות קוגניטיביות ורגשיות גבוהות במיוחד. ישנם מספר גורמים שאינם ישירים, שעשויים להשפיע, למשל על הריכוז ועל התפקוד הקוגניטיבי. כאבים כרוניים הנובעים מבעיות שלד או מפרקים עלולים להוביל לקשיי ריכוז.
הפרעות שינה הנפוצות יחסית בקרב מטופלים עם התסמונת ועלולות לגרום לעייפות המשפיעה על התפקוד הקוגניטיבי. במקרים פחות נפוצים התפקוד המנטלי יושפע מזרימת דם לקויה (למוח) ובשל השפעות נוספות על מערכת הדם. ככלל, טיפול נאות בתסמינים מביא עימו שיפור ניכר ביכולת הריכוז וביכולת התפקוד הקוגניטיבי.
