צ'יפ גנטי זוהי בדיקה גנטית מתקדמת שנועדה לאבחן עודף או מחסור בגנים בעוברים או אנשים שחשודים כסובלים ממחלה גנטית. זוהי בדיקה שמסוגלת לאבחן מעל ל – 100 תסמונות גנטיות שעלולות להשפיע על בעיות התפתחות שונות, מומים מולדים, אוטיזם, פיגור שכלי ועוד.
מה זה בדיקת CMA (ציפ' גנטי) בהריון?
בדיקת cma, או צ'יפ גנטי בהריון, מיועדת בעיקר לנשים הרות אשר במהלך ההיריון אובחנה בעיה כלשהי בעובר שלהן. זו יכולה להיות בעיית גדילה וזה גם יכול להיות מום כלשהו שנצפה. יש גם נשים שסתם כך רוצות להיות רגועות ועל כן הן מבצעות את הבדיקה ללא שתהיה לזה סיבה כלשהי.
מדובר בבדיקה גנטית מתוחכמת מאוד שנערכת ישירות על הDNA של העובר.
הבדיקה נעשית כחלק מבדיקת סיסי שליה והיא נערכת בין שבוע 10 לשבוע 13. אפשר גם לבצע את הבדיקה במהלך בדיקת מי שפיר החל משבוע 16 ואילך.
אם מדובר בילדים או מבוגרים, הבדיקה תיעשה באמצעות בדיקת דם רגילה ופשוטה.
למה נועדה הבדיקה ומה ניתן לאבחן?
ציפ גנטי בהיריון זו בדיקה שבעיקרון מיועדת עבור נשים בהיריון אשר התגלו בעיות שונות בעובר שהן נושאות. אם אלו בעיות גדילה ואם אלו מומים כלשהם. כאמור, יש גם נשים רבות שמבצעות את הבדיקה רק למען הרוגע הנפשי שלהן.
מלבד אלו לעיתים מתבצעת הבדיקה בקרב ילדים או מבוגרים הסובלים מבעיות שונות כמו מומים מסוימים, אוטיזם, פיגור וכן הלאה.
באילו מצבים מומלץ בדיקת ציפ' גנטי?
הבדיקה הגנטית מומלצת בעיקר עבור כאלה שברקע המשפחתי שלהם ישנן בעיות של מומים מולדים, בעיות גנטיקה שונות ועוד.
את הבדיקה ואת הייעוץ הגנטי כדאי לבקש במצבים אלו עוד לפני ההיריון. אם כבר התגלו בעיות שונות אצל העובר, ההמלצה תהיה לבצע את הבדיקה במסגרת בדיקת מי השפיר או סיס השליה. בכל מקרה, תמיד כאשר מתגלה בעיה כלשהי לפני, אחרי או במהלך ההיריון, יש לפנות לייעוץ גנטי.
באיזה שבוע עושים ציפ' גנטי?
את הצ'יפ הגנטי מבצעים ברוב המקרים בשבועות 10 עד 13 במהלך בדיקת סיס השליה. ניתן לבצע את הבדיקה גם אחר כך, זאת במסגרת בדיקת מי השפיר שזה החל משבוע 16 והלאה.
יתרונות וחסרונות של בדיקת CMA (ציפ' גנטי)
היתרונות:
- זיהוי שינויים מיקרוסקופיים של הכרומוזומים, כאלה שאי אפשר לגלות אותם בשום בדיקה אחרת. מדובר בזיהוי שעשוי להצביע על בעיות שונות כמו אוטיזם, פיגור שכלי, תסמונת גנטית קשה ועוד. בבדיקה זו ניתן לזהות מעל 280 תסמונות גנטיות שונות שעשויות להשפיע על העובר ולהוביל לפיגור שכלי.
- זיהוי מוזאיקה – בקרב ילדים שסובלים מתסמונת גנטית הוכחה הבדיקה כיעילה גם בזיהוי תסמונת מוזאיקה. באמצעות הצ'יפים התגלו מקרים רבים של תסמונת זו גם אם בבדיקות סטנדרטיות של כרומוזומים לא התגלה דבר.
- בדיקה מהירה – מדובר בבדיקה שאפשר לקבל את תוצאותיה לאחר עשה ימי עבודה.
החסרונות:
- אין עדיין קריטריונים ברורים בארץ למי מומלץ יהיה לעבור את הבדיקה. בכל מקרה כל אישה שמבצעת בדחיקת מי שפיר יכולה לשקול להוסיף גם את הבדיקה הזו.
- טעויות בפענוח – יש בהחלט מקרים אשר בהם התוצאה היא תקינה אך ייתכן שבאנליזה מדוקדקת יותר כמו גם ברזולוציה גבוהה יותר כמו גם בהשוואה לבדיקות אחרות או לבני משפחה אחרים, חולים או בריאים אפשר יהיה להגיע למסקנות אחרות. כך גם יש טעויות הפוכות. תוצאה שאינה תקינה עשויה בסופו של דבר להתברר כשגויה כאשר הילד למעשה יהיה תקין לחלוטין.
- המחיר – מדובר בבדיקה יקרה שכוללת שימוש בחומרים יקרים. עם זאת, רבים לא מוותרים על הבדיקה החשובה הזו שמשדרגת במידה רבה את הבדיקות הסטנדרטיות ומעניקה שקט נפשי להורים שבדרך.
איך להבין את תוצאות הבדיקה?
מבדיקת CMA עשויות להתקבל מספר תשובות.
- תשובה תקינה – כאשר לא נמצאה כל חריגה בכמות הכרומוזומים. אין עודפים וגם אין חסרים או שיש כאלה אך הם עדיין במסגרת הנורמה, הרי שהתשובה תהיה תקינה. לרוב תשובה כזו תהיה וודאית ב – 99%.
- תוצאה אינה תקינה – כאשר מתגלים עודפים או חסרים במקטעים הכרומוזומליים. משמעותה של התוצאה היא כי אכן ישנה פגיעה גופנית או התפתחותית, שכלית או גנטית כלשהי. תוצאה כזו היא ברוב המקרים אמינה עד 98%.
ישנם עוד מצבים נוספים מלבד תשובה תקינה ולא תקינה.
- תוצאה שאינה ברורה – VOUS – Variant of Uncertain Significance זה אומר שישנו חוסר או עודף במקטעים של הכרומוזומים במצב שלא תואר עד כה והמשמעות של זה אינה ידועה כרגע מהבחינה הרפואית. תוצאה כזו קיימת בחאוזים נמוכים של בין %0.3 ל2%.
- תוצאה שמאותתת על סיכון לבעיה כלשהי – SL- Susceptibility Locus מדובר בתוצאה שקיימת גם בקרב אנשים בריאים אך גם בקרב אנשים הסובלים מבעיות או תסמונות שונות.
איך להתכונן לבדיקה?
אין הכנה מיוחד שיש לעשות לקראת הבדיקה, מלבד הצורך להוריד את התרופות מדללי הדם במידה והאישה נוטלת אותם באופן קבוע. ההוראה נכונה לקראת כל בדקה של מי שפיר או סיס שליה. ברור כי יש לקבל הנחיות מהרופא המטפל ולא לנקוט בכל צעד אחר ללא הוראה מפורשת.
צ'יפ גנטי תוך כמה זמן תוצאות?
תהליך הפיענוח של הבדיקה היא לרוב עד חודש מיום ביצוע הבדיקה.
מה ההבדל בין בדיקת ציפ' גנטי למי שפיר?
הציפ הגנטי הוא הרבה יותר מדויק וגם הרבה יותר אמין ביחס לבדיקת מי שפיר. בבדיקה ניתן לאתר חסרים או עודפים בכרומוזום כאשר מדובר בשינויים תת מיקרוסקופיים. אלו קטנים פי מאה מאלו שהמיקרוסקופ מסוגל לאבחן בבדיקת מי שפיר רגילה.
יכול לעניין אותך גם: בדיקת היסטרוסקופיה אבחנתית ניתוחית
הרופאים שמבצעים את בדיקת ה - CMA
פרופ’ ישראל מייזנר
מומחיות: גינקולוגיה ומיילדות זימון תור לבדיקת מי שפיר רקע ותקציר פרופ’ ישראל מייזנר הינו מומחה
ד"ר ארנון אגמון
מומחיות: מיילדות וגינקולוגיהתת התמחות: אולטרסאונד במיילדות גינקולוגיה ופריון זימון תור לבדיקת מי שפיר רקע ותקציר
ד"ר גלעד רטן
מומחיות: מיילדות וגינקולוגיה תת התמחות – היסטרוסקופיה רקע ותקציר סיים התמחות ברפואת נשים בבית החולים
פרופ' יגאל וולמן
מומחיות: אולטרסאונד מיילדות, סקירת מערכות, מי שפירתת התמחות: אולטרסאונד בגינקולוגיה בדגש על אנדומטריוזיס וגידולים גינקולוגים.
ד"ר עמוס בר
מומחיות: מיילדות וגניקולוגיה רקע ותקציר ד"ר עמוס בר הינו מומחה בגניקולוגיה ומיילדות, דיקור מי שפיר,
ד"ר אילן גל
מומחיות: רפואת נשיםתת התמחות: אולטרסאונד תחומי טיפול ייעוץ טרום לידתי על מגוון הבדיקות הגנטיות לפני
