Home » טיפולי גינקולוגיה » צ'יפ גנטי בהריון (בדיקת cma)

צ'יפ גנטי בהריון (בדיקת cma)

צ'יפ גנטי זוהי בדיקה גנטית מתקדמת שנועדה לאבחן עודף או מחסור בגנים בעוברים או אנשים שחשודים כסובלים ממחלה גנטית. זוהי בדיקה שמסוגלת לאבחן מעל ל – 100 תסמונות גנטיות שעלולות להשפיע על בעיות התפתחות שונות, מומים מולדים, אוטיזם, פיגור שכלי ועוד.

מה זה בדיקת CMA (ציפ' גנטי) בהריון?

בדיקת cma, או צ'יפ גנטי בהריון, מיועדת בעיקר לנשים הרות אשר במהלך ההיריון אובחנה בעיה כלשהי בעובר שלהן. זו יכולה להיות בעיית גדילה וזה גם יכול להיות מום כלשהו שנצפה. יש גם נשים שסתם כך רוצות להיות רגועות ועל כן הן מבצעות את הבדיקה ללא שתהיה לזה סיבה כלשהי.
מדובר בבדיקה גנטית מתוחכמת מאוד שנערכת ישירות על הDNA של העובר.
הבדיקה נעשית כחלק מבדיקת סיסי שליה והיא נערכת בין שבוע 10 לשבוע 13. אפשר גם לבצע את הבדיקה במהלך בדיקת מי שפיר החל משבוע 16 ואילך.
אם מדובר בילדים או מבוגרים, הבדיקה תיעשה באמצעות בדיקת דם רגילה ופשוטה.

מהי בדיקת צ'יפ גנטי

למה נועדה הבדיקה ומה ניתן לאבחן?

ציפ גנטי בהיריון זו בדיקה שבעיקרון מיועדת עבור נשים בהיריון אשר התגלו בעיות שונות בעובר שהן נושאות. אם אלו בעיות גדילה ואם אלו מומים כלשהם. כאמור, יש גם נשים רבות שמבצעות את הבדיקה רק למען הרוגע הנפשי שלהן.
מלבד אלו לעיתים מתבצעת הבדיקה בקרב ילדים או מבוגרים הסובלים מבעיות שונות כמו מומים מסוימים, אוטיזם, פיגור וכן הלאה.

באילו מצבים מומלץ בדיקת ציפ' גנטי?

הבדיקה הגנטית מומלצת בעיקר עבור כאלה שברקע המשפחתי שלהם ישנן בעיות של מומים מולדים, בעיות גנטיקה שונות ועוד.
את הבדיקה ואת הייעוץ הגנטי כדאי לבקש במצבים אלו עוד לפני ההיריון. אם כבר התגלו בעיות שונות אצל העובר, ההמלצה תהיה לבצע את הבדיקה במסגרת בדיקת מי השפיר או סיס השליה. בכל מקרה, תמיד כאשר מתגלה בעיה כלשהי לפני, אחרי או במהלך ההיריון, יש לפנות לייעוץ גנטי.

זכאיות: נשים מגיל 33 ומעלה (לפי תאריך לועזי) שיום הראשון של הווסת האחרון שלהן חל אחרי 1.2.2023 או נשים עם ממצא לא תקין בסקירת מערכות שהיועץ הגנטי המליץ בעקבות הממצא לבצע דיקור מי שפיר

באיזה שבוע עושים ציפ' גנטי?

את הצ'יפ הגנטי מבצעים ברוב המקרים בשבועות 10 עד 13 במהלך בדיקת סיס השליה. ניתן לבצע את הבדיקה גם אחר כך, זאת במסגרת בדיקת מי השפיר שזה החל משבוע 16 והלאה.

לדאוג לדור העתיד

יתרונות וחסרונות של בדיקת CMA (ציפ' גנטי)

היתרונות:

  • זיהוי שינויים מיקרוסקופיים של הכרומוזומים, כאלה שאי אפשר לגלות אותם בשום בדיקה אחרת. מדובר בזיהוי שעשוי להצביע על בעיות שונות כמו אוטיזם, פיגור שכלי, תסמונת גנטית קשה ועוד. בבדיקה זו ניתן לזהות מעל 280 תסמונות גנטיות שונות שעשויות להשפיע על העובר ולהוביל לפיגור שכלי.
  • זיהוי מוזאיקה – בקרב ילדים שסובלים מתסמונת גנטית הוכחה הבדיקה כיעילה גם בזיהוי תסמונת מוזאיקה. באמצעות הצ'יפים התגלו מקרים רבים של תסמונת זו גם אם בבדיקות סטנדרטיות של כרומוזומים לא התגלה דבר.
  • בדיקה מהירה – מדובר בבדיקה שאפשר לקבל את תוצאותיה לאחר עשה ימי עבודה.

החסרונות:

  • אין עדיין קריטריונים ברורים בארץ למי מומלץ יהיה לעבור את הבדיקה. בכל מקרה כל אישה שמבצעת בדחיקת מי שפיר יכולה לשקול להוסיף גם את הבדיקה הזו.
  • טעויות בפענוח – יש בהחלט מקרים אשר בהם התוצאה היא תקינה אך ייתכן שבאנליזה מדוקדקת יותר כמו גם ברזולוציה גבוהה יותר כמו גם בהשוואה לבדיקות אחרות או לבני משפחה אחרים, חולים או בריאים אפשר יהיה להגיע למסקנות אחרות. כך גם יש טעויות הפוכות. תוצאה שאינה תקינה עשויה בסופו של דבר להתברר כשגויה כאשר הילד למעשה יהיה תקין לחלוטין.
  • המחיר – מדובר בבדיקה יקרה שכוללת שימוש בחומרים יקרים. עם זאת, רבים לא מוותרים על הבדיקה החשובה הזו שמשדרגת במידה רבה את הבדיקות הסטנדרטיות ומעניקה שקט נפשי להורים שבדרך.

איך להבין את תוצאות הבדיקה?

מבדיקת CMA עשויות להתקבל מספר תשובות.

  • תשובה תקינה – כאשר לא נמצאה כל חריגה בכמות הכרומוזומים. אין עודפים וגם אין חסרים או שיש כאלה אך הם עדיין במסגרת הנורמה, הרי שהתשובה תהיה תקינה. לרוב תשובה כזו תהיה וודאית ב – 99%.
  • תוצאה אינה תקינה – כאשר מתגלים עודפים או חסרים במקטעים הכרומוזומליים. משמעותה של התוצאה היא כי אכן ישנה פגיעה גופנית או התפתחותית, שכלית או גנטית כלשהי. תוצאה כזו היא ברוב המקרים אמינה עד 98%.

ישנם עוד מצבים נוספים מלבד תשובה תקינה ולא תקינה.

  • תוצאה שאינה ברורה – VOUS – Variant of Uncertain Significance זה אומר שישנו חוסר או עודף במקטעים של הכרומוזומים במצב שלא תואר עד כה והמשמעות של זה אינה ידועה כרגע מהבחינה הרפואית. תוצאה כזו קיימת בחאוזים נמוכים של בין %0.3 ל2%.
  • תוצאה שמאותתת על סיכון לבעיה כלשהי – SL- Susceptibility Locus מדובר בתוצאה שקיימת גם בקרב אנשים בריאים אך גם בקרב אנשים הסובלים מבעיות או תסמונות שונות.

אין הכנה מיוחד שיש לעשות לקראת הבדיקה, מלבד הצורך להוריד את התרופות מדללי הדם במידה והאישה נוטלת אותם באופן קבוע. ההוראה נכונה לקראת כל בדקה של מי שפיר או סיס שליה. ברור כי יש לקבל הנחיות מהרופא המטפל ולא לנקוט בכל צעד אחר ללא הוראה מפורשת.

תהליך הפיענוח של הבדיקה היא לרוב עד כ 6 שבועות מיום ביצוע הבדיקה.

הציפ הגנטי הוא הרבה יותר מדויק וגם הרבה יותר אמין ביחס לבדיקת מי שפיר. בבדיקה ניתן לאתר חסרים או עודפים בכרומוזום כאשר מדובר בשינויים תת מיקרוסקופיים. אלו קטנים פי מאה מאלו שהמיקרוסקופ מסוגל לאבחן בבדיקת מי שפיר רגילה.

הרופאים שמבצעים את בדיקת ה - CMA

ד"ר עמוס בר

מומחיות: מיילדות וגניקולוגיה רקע ותקציר ד"ר עמוס בר הינו מומחה בגניקולוגיה ומיילדות, דיקור מי שפיר,

קרא עוד »

TLV מדיקל סנטר

מרכז כירורגי רב תחומי, המציע סטנדרט טיפולי מן השורה הראשונה מכל היבט: אנושי, שירותי, רפואי וטכנולוגי. המרכז נוסד בשנת 2015 על ידי ד"ר מיכאל ברר ועינב אדיב-ברר והינו בבעלות פרטית ובפיקוח משרד הבריאות.

טיפולים נוספים - גינקולוגיה

דליפת שתן במאמץ
דליפת שתן במאמץ

בריחת שתן במאמץ – למה זה קורה? יתרונות טיפול בלייזר FEMILIFT סוגי דליפת שתן במאמץ כיצד לאבחן דליפת שתן במאמץ גורמי סיכון לדליפת שתן במאמץ

למידע נוסף >>
בריחת שתן
דליפת שתן

מה נחשב לדליפת שתן כיצד הגוף שולט בסוגרים? אוכולוסיות סיכון גורמי סיכון מתי להתייעץ עם מומחה ? 5 הסוגים של דליפת שתן כיצד לטפל בבריחת

למידע נוסף >>
הפלה יזומה - תמונה ראשית
הפלה יזומה

מהי הפלה יזומה הסיבות להפסקת הריון תהליך הפלה יזומה הקריטריונים להפסקת הריון מהן הזכויות שלך דרכים להפסקת הריון הרופאים שמבצעים את הניתוח מהי הפלה יזומה

למידע נוסף >>

קופות החולים וחברות הביטוח שבהסדר

גינקולוגיה

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם!

ד״ר אלישע אופירם

ד"ר זאב אפרת

ד"ר אבי אברג'ל

ד”ר שקמה בר-און

פרופ' ישראל מייזנר

ד”ר ליאור דרוקר

לקביעת תור פרטי ומהיר

או השאירו פרטים

פרופ' רפפורט הרי

פרופ' הדני משה

פרופ' בן אמיתי

פרופ' אוריאל איתן

ד״ר שלומית קורן

פרופ' שגיא הרנוף

ד״ר רני ברנע

דר' רוברטו שפיגלמן

ד״ר קרן רגב

ד״ר נעה אפרת בן ברוך

ד״ר חובב תבור

ד״ר זאב קציר

ד״ר אבי גולדפרב

ד״ר אהרון מנחם

ד״ר ארנון אגמון

מומחים בגינקולוגיה

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם​

מומחים בכירורגיה פלסטית

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם​

כירורגיה פלסטית

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם​!

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם​